„Lehet, hogy más vagyok, de nem kevesebb, az biztos.” Down Világnap. Bárki csatlakozhat a felemás zokni kampányhoz!

Március 21. nemcsak a csillagászati tavasz első napja, az ENSZ közgyűlése 2011. őszén döntött arról, hogy 2012-től március 21. legyen a Down Világnap. Az ötlet eredetileg Stylianos E. Antonarakis genetikustól származik, az első világnapot Svájcban tartották 2006-ban. Magyarországon a Down Egyesület kezdeményezésére 2009 óta minden évben szerveznek programokat. A világnap célja, hogy felhívja a figyelmet a Down-szindrómára, növelje a megértést, és segítsen, hogy a Down-szindrómások méltósággal és a társadalom aktív tagjaiként élhessenek teljes életet. Sokan viselnek ezen a napon felemás zoknit, ez lett a Down Világnap egyik látványos jelképe, az elfogadás szimbóluma.

 

A Felemás Zokni kampányt itthon a Rejtett Kincsek Down Egyesület koordinálja, bárki csatlakozhat, csupán annyit kell tennie, hogy lefotózza magát felemás zokniban, és közzéteszi a képet a Facebookon és/vagy az Instagramot a #felemaszokni hashtaget használva. Adományzoknit is lehet vásárolni az egyesület weboldalán.

A Down-tünetegyüttest a XIX. században írta le John Langdon Down, angol orvos, akit az 1866-ban kiadott tudományos munkájának köszönhetően a Down-szindróma „keresztapjának” tekintenek. 

Mi jellemző a kórkép genotípusára?

A Down-szindróma három fő formáját különböztetjük meg, melyek a 21-es triszómia, transzlokáció, és mozaicizmus. A genotípustól függetlenül, az érintett személyek összes vagy néhány sejtjében jelen van a 21-es kromoszóma egy kritikus darabja. A plusz genetikai anyag megzavarja az egyén fejlődését, és az erre jellemző tünetek kialakulásához vezet.

21-es triszómia, T21 (47,XX,+21)

A Down-szindróma leggyakoribb típusa (95%). A hibásan osztódott, tripla 21-es kromoszóma a további sejtosztódások során minden sejtbe továbbíródik. A 21-es triszómia sporadikusan fordul elő, sem az anya, sem az apa életmódja nem befolyásolja a megjelenését.

Mozaik Down-szindróma (46,XX/47,XX,+21)

A Down-szindrómát 1-2%-ban okozó mozaik Down-szindróma esetén a 21-es kromoszóma triplázódása a test sejtjeinek csak egy részén áll fenn. A mozaik Down-szindróma megjelenése is sporadikus, tünetei a 21-es triszómiához hasonlóak.

Fenotípus jellegzetességek

A Down-szindróma súlyossága széles spektrumon mozoghat, azonban jelenleg ennek mértékét a születés előtt nem lehet nagy biztonsággal meghatározni. 

A jellemző külső jegyek közé tartozik a különleges, mandulaformájú szem, a szemzugokban mongolredővel. A szivárványhártyán néhányuknál apró fehér foltocskákat láthatunk („Brushfield-pontok”), amelyek a látást nem befolyásolják. A csecsemők testsúlygyarapodása sokszor elmarad kortársaikéhoz képest, és jellegzetes arcberendezés figyelhető meg náluk. Ilyen a fent említettek mellett a kis száj és orr, elálló fül, lapított orrnyereg. 

A csecsemők izomtónusa hipotóniás és az ízületeik hiperflexibilisek. A végtagok és az ujjak gyakran rövidebbek a megszokottnál. A kisujj gyakran egy ujjperccel rövidebb és befelé hajló lehet. A tenyéren sokszor csak egy keresztvonal található (négyujjas redő, vagy korábbi néven „majomredő”). Előfordul, hogy a lábujjak rövidebbek és hézag alakult ki a nagylábujj és a következő lábujj között („szandálárok”). A Down-szindrómások fejkörfogata kisebb lehet az átlagosnál. 

Fontos megemlíteni, hogy vannak bizonyos kórképek, melyek gyakran társulnak Down-szindrómával. Ide tartoznak a hallási problémák (75%-ban fordul elő), középfülgyulladás (50-70%), alvási légzéskimaradás (50-75%), látásproblémák (60%), szívfejlődési eltérések (40-50%).

A szindróma az újszülöttek leggyakoribb kromoszóma-rendellenessége, átlagosan 700 terhességből egy Down szindrómás csecsemő születik, azonban a kockázat az anya életkorának előrehaladtával jelentősen növekszik.

A szűrések eredménye egy kockázatbecslés. Speciális számítógépes kiértékelő program segítségével az anyai életkor és a mért biokémiai paraméterek, illetve a kismama egyéb adatai alapján (testsúly, dohányzás, stb.) meghatározzák a Down-szindróma és egyéb kromoszóma-rendellenességek kockázatát.

A szűrési lehetőségekről bővebb szakmai információk itt érhetők el.

A korai fejlesztés szerepe

Az oktatás és fejlesztés nagyon fontos, amit már csecsemőkorban érdemes elkezdeni. A korai gyógypedagógiai fejlesztések segítségével a Down-szindrómás gyerekek szinte mindent meg tudnak tanulni. A fejlesztésben részt vevő gyerekek 1-4 éves korban járni kezdenek, megtanulnak beszélni és szobatisztává válnak. Ezeknek a gyerekeknek jó az utánzóképességük, szívesen tanulnak. A többségi iskolákban tanuló Down-szindrómás gyerekek és fiatalok teljesítménye minden területen évekkel haladja meg a speciális iskolákban tanulók eredményeit. Fiatal felnőttként egyes szakmákat, betanított munkákat jól elsajátíthatnak. Akár magasabb szintű képzést igénylő vagy kreatív munkákat is végezhetnek, képesek részt venni a kulturális életben és a sportban ugyanúgy, mint bárki más. 

***

A bejegyzésben látható felvételek a Magyar Újságírók Országos Szövetsége Nagydíjas képsorozatából valók, Balázs Attila, az MTI fotóriportere egy maguk közé Down-szindrómás gyerekeket befogadó osztályközösséget örökített meg. A képek a nyíregyházi Móricz Zsigmond Általános Iskola Vécsey Károly Tagintézményének 1. b osztályában készültek még 2016-ban. Az intézmény pedagógiai programjának része az integráció, ezért két Down-szindrómás kisdiák, Nándor és Péter szülei a speciális iskola helyett ezt az iskolát választották gyermekeiknek.

A nagydíjas sajtófotók

A képre kattintva nyitható meg a nagy méret

Felhasznált sajtóközlemény: semmelweis.hu

A címben olvasható idézet forrása >>

 

hirdetés
0 válaszok

Ide írhatod a véleményed!

Want to join the discussion?
Feel free to contribute!

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük

öt + 4 =

hirdetés