„Mindannyian mások vagyunk, de egyben-másban hasonlítunk.” Csillagszemű szeretethordozók. A Williams-szindrómáról

Egy különleges és ritka betegség került előtérbe mostanában, az autizmussal kontextusban szokták emlegetni, mert annak ellentéteként is értelmezik: a Williams-szindrómával rendelkező emberek nagyon nyitottak, mindenkit szeretnek, rendkívül barátságosak, vidámak, empatikusak és jól kommunikálnak.

Szintén genetikai betegségről van szó, a hetes kromoszómapár egyikén hiányzik 15-30 gén, köztük a leggyakrabban az, ami az érfalak rugalmasságáért felelős elasztin nevű fehérjét kódolja – ez nagy kockázatot hordoz az egészségükre nézve. A mutációk mintázatai egyénenként eltérő erősséggel okoznak szervi, mentális és mozgásos tüneteket. A Magyar Williams Szindróma Társaságnál (MWSzT) jártunk, ahol az ember- és életszeretet tényleg kézzelfogható.

Tudtuk előre, hová megyünk, mégsem sejtettük, hogy majd ennyi pozitív élményben lesz részünk: négy fiatal Williams-szindrómával diagnosztizált lánnyal és a családjukkal ismerkedtünk meg egy fejlesztő zeneóra kapcsán.

A lányok valóban boldogan csacsognak, körülvesznek, megölelnek, megdicsérnek, a barátjukká fogadnak, de egymással is törődnek, nemcsak magukról mesélnek, hanem a másikról is, és gyakran érnek egymáshoz, sok közös élményük is van. A szülők életszemlélete szintén pozitív, nem elkeseredettek, a szavaikból árad a szeretet a gyerekek felé, látszik, hogy a másik gyerekét is jól ismerik, tudomásuk van a dolgaikról. Tényleg egy nagy családba érkeztünk. Pedig

nem könnyű Williams-szindrómával rendelkező gyerek szüleinek lenni: annak ellenére, hogy velük beszélgetve nem kifejezetten tűnik fel az értelmi fogyatékosság, a matematika, a logika és a téri tájékozódás terén olyan problémáik vannak, amelyek jelentősen megnehezítik az önálló, hétköznapi életet, a pénzzel való bánásmódot, bizonyos feladatok elvégzését. Továbbá tanulási- és figyelemzavaraik is vannak. Így felnőttként is a szüleikkel élnek és csak korlátozott mértékben dolgoznak.

Ezenkívül erős szervi érintettsége is van a tünetegyüttesnek, a szív- és érrendszeri, illetve veseproblémák okán folyamatos kontrollra van szükség, gyakran életveszélyes állapot áll fent egy-egy érszűkület miatt. Az átlagosnál gyakoribbak a sérvek és a középfülgyulladás, az alacsony születési testsúly, az etetési nehézségek. A Williams-szindrómások általában rosszul mozognak, ami a vázrendszerükből is adódik, néha gerincműtétre is szükség van. A genetika a megjelenésükben is hangsúlyt kap, általában alacsonyabb termetűek, kicsi, turcsi orruk, széles szájuk van, távolabb elhelyezkedő fogaik, mélyebb hangjuk, illetve a kék vagy zöld szeműek íriszén csillagszerű mintázat figyelhető meg. Ezek a jellemzők a korral egyre kifejezettebbek lesznek.

Ahogy Bojtor Zsuzsa, az MWSzT egyik alapító tagja és elnöke fogalmaz, az érintettek nem tipikus fogyatékosságokkal élnek, hanem jellegzetes erősségeik és jellegzetes gyengeségeik vannak. Az erősségek pedig nagyon sok pozitívumot hoznak a család életébe, elsősorban rengeteg szeretetet és vidámságot.

Csodálatos érzékük van a nyelvekhez, anyanyelvükön is gazdag szókinccsel, illetve jó kifejezőkészséggel rendelkeznek, talán ezért is van az, hogy velük beszélgetve olyan érzése van az embernek, mintha nagy gyerekekkel beszélgetne, akinek nincs is semmi bajuk, legfeljebb csak egy kis naivitás. A megnyerő személyiség az egyik fő ismertetőjegyük, ahogy Barbara Scheiber, egy magyarra is lefordított, hasznos kézikönyv szerzője írja: némelyikük úgy vonja magára a figyelmet, mint egy sztárriporter. Kitűnő az arcmemóriájuk, az idegen nyelveket nagyon könnyen sajátítják el, a zenéhez is van affinitásuk, nagyobb köztük az abszolút hallással rendelkezők száma, mint az egészséges társadalomban, ugyanakkor túlérzékenyek is: ahogy az egyik szülő meséli, boldogan járnak operába, de ha taps van a végén, befogják a fülüket.

A genetikai hiba véletlenül következik be, de ha egy williamsesnek gyermeke születik, ötven százalékos eséllyel adja tovább a betegséget. Általában lassan, néhány éves korban szokott kiderülni a betegségük.

Nikinél öt éves korában diagnosztizálták a szindrómát, most 25 éves, és az Értelmi Fogyatékosok Napközi Otthonában (ÉNO) dolgozik. Fejlesztő foglalkoztatás keretében kerámiákat készít, és ahogy általában mások, ő is a Bárczi Gusztáv Óvoda, Általános Iskola és Készségfejlesztő Iskolába járt, ahol különböző képesítéseket is el lehet sajátítani: kerámiázni, mézeskalácsot készíteni tanult, illetve háztartástant. Szeret zenélni és koncertre járni, a zenei ízlése elég széles skálán mozog, Fenyő Miklóstól a Hooligans-en át a Magna Cum Laudéig. Ahogy a többiek, ő is fejlesztőórákra jár, általában zenei, idegen nyelvi oktatásra és tornára.

Niki kerámiái

A fiataloknak sok közös programjuk van attól függően, a társaság milyen pályázatokat tud elnyerni, többen voltak nemzetközi találkozókon, így például néhány éve Írországban, Olaszországban. Nyaranta Magyarországon rendeznek táborokat, a Fészekelhagyó Program keretében pedig együtt tanulnak önállósodni: ahogy a 35 éves Kriszti fogalmaz,

„előbb-utóbb sajnos a szüleim, ahogy mindenkinek a szülei, angyalok lesznek, és akkor kell egy olyan hely, ahol mi elvagyunk, magyarul önállósodunk”.

Ez a kérdéskör a család számára is nehéz, hiszen a genetikai profiltól függően kinek az egészsége, kinek a képességei érintettebbek, Niki például gyakrabban fordul az édesanyjához beszélgetés közben, számos alapvető kérdésben nem biztos, Kriszti úgy tűnik, mindennel tökéletesen tisztában van, de őt már nem egyszer műtötték és volt életveszélyben is. Bejáratott útvonalakon gyakran egyedül közlekednek, de a szülők nyilván nehezen engedik el a kezüket, gyakran amiatt is aggódva, hogy épp e különleges szociális képességek okán kihasználhatják őket. Gyakran nem érzékelik a különbséget aközött, hogy valaki valóban a barátjuk, vagy csak úgy tesz.

Kriszti láthatóan egy kicsit az idősebb nővér szerepét tölti be a többiek között, egy kicsit határozottabb, jobban átlátja a dolgokat. Ő az Ability Parkban dolgozott két és fél évet.

– Az egy nagyon tartalmas időszak volt, a látogatókkal játszottunk, de aztán sajnos csődbe ment. Nem könnyű életem van, azóta kevés lehetőségem volt dolgozni. Korábban úgy gondoltam, hogy engem a pénz nem érdekel, de azóta azt gondolom, az egy szükséges rossz az élethez. Most járok az ÉNO-ba, ahol van ének-zene, gimnasztika, néptánc és modern tánc, péntekenként jógaóra – sorolja Kriszti, és sokat mesél arról is, hogy szüleivel néhány évet Amerikában éltek, Újmexikóban és Virginiában, ami nagyon meghatározó élmény volt az életében. Ahogy édesanyja meséli – aki Bojtor Zsuzsa, a társaság alapító tagja -, három hét alatt megtanult annyira angolul, hogy hibásan, de elkezdjen beszélni. Azóta is folyékonyan beszél, angolul néz filmeket és olvas is, tökéletes a kiejtése, még a helyi dialektusokat is hűen elsajátította.

Kriszti (kék felsőben)

– Amikor hazajöttünk, azt kérdezte tőlem Kriszti, hogy ezeknek van-e valami bámulási problémájuk – idézi fel az emlékeket Kriszti anyukája. – Van valami felszínesség abban, ahogy Amerikában mindenki mosolyog és közvetlen akárkivel, de ez rengeteget számított neki, itt nagyon megviselte, hogy megbámulták az emberek, vagy egyszerűen csak fapofával reagáltak az ő barátságos közeledésére. De a mentalitás egyébként lassan itt is jó irányban változik.

– Az nagyon rossz volt, amikor űrlénynek néztek, az egészséges társadalomnak fogalma sincs arról, min megyünk keresztül – fogalmazza meg érzéseit tökéletesen Kriszti. – Van egy olyan dal, ami úgy szól, hogy mindannyian mások vagyunk, de egyben-másban hasonlítunk. Én is így gondolom.

Érzékenységet, fájdalmat, boldogságot érzünk. Ami másnak halk, az olyan, mintha egy kürttel trombitálnának bele a fülünkbe.

– Ez gyógyíthatatlan betegség. Nekem elég hamar kiderült, amikor anyukám megszült, mert nyílt volt a szívem – teszi hozzá a 19 éves Zsóka, önkéntelenül is egy metaforát képezve a Williams-szindróma sajátosságaira. Ő a Nem Adom Fel Kávézóban önkénteskedik, ahol fogyatékossággal élő és megváltozott munkaképességű emberek dolgoznak. Szintén imádja a zenét, el is sorolja, hogy Mystery Ganget, a Guns and Rosest, az Aerosmith-t, Bon Jovit, Beyoncét, Shakirát, Lady Gagát szereti, tanul angolul, táncolni is szeret, gyakran horgászik a szüleivel és a Fishing and Huntingot is nézi. Ő utal először párkapcsolatra, de ez többek esetében is előfordul, ilyen-olyan mértékben.

A nagy család hangulatát már csak az is érzékelteti, hogy a zenei fejlesztést Kriszti húga, a gyógypedagógus Anna vezeti.

– Nem csoda, ebben nőtt fel – veszi vissza a szót Bojtor Zsuzsa. – Magyarországon senki nem tudta, mi baja van Krisztinek, pedig mindenfelé vittük. A férjemet aztán kihívták egy amerikai egyetemre kutatónak, és egy véletlen folytán, más okból voltunk kórházban, amikor szembejött egy kardiológus, és megkérdezte a lányomtól, hogy te Williams-szindrómás vagy, ugye. Akkor volt tízéves, és ez mentette meg az életét, mert három hétre rá beszűkültek a veseartériái, így a diagnózis ismeretében azonnal tudták, mit kell keresni. Ha akkor nincs ez a véletlen, lehet, most csak két gyerekem lenne, az valóban egy életmentő műtét volt. A férjemmel rájöttünk, hogy mindenkivel, akit nem diagnosztizálnak időben, előfordulhat ugyanez, ezért akartuk hazatérvén megalapítani ezt a társaságot és megismertetni ezzel a ritka betegséggel az orvostársadalmat. Négy évre rá tudtunk megalakulni, 1998-ban, de hivatalosan csak idén leszünk húszévesek. Akkor a SE II. Gyermekklinikával együttműködve sikerült megalakulnunk az ÉFOÉSZ, az Értelmi Fogyatékossággal Élők és Segítőik Országos Érdekvédelmi Szövetsége keretein belül. Továbbá elértük, hogy évente a Klinikán elvégezzék az összes fontos kontroll vizsgálatot.

Azért küzdöttek, hogy ne véletlenen múljon gyerekek élete, de így is nagyon sok eset diagnosztizálatlan mind a nemzetközi, mind a hazai adatok alapján, miután a szindrómát csak 1961-ben azonosította John Williams új-zélandi kardiológus, és ez egy ritka betegség, tíz-húszezer emberből egy érintett. Ha valaki mentálisan érintett inkább, akkor valószínűleg elkönyvelik értelmi fogyatékosként, és nem foglalkoznak a diagnosztizálásával tovább.

Pedig ennek jelentősége van egy ember életében, ezt gyönyörűen fogalmazta meg egy Williams-szindromás férfi: „Olyan volt, mintha rég elvesztett családomat találtam volna meg, amelyről nem is tudtam, hogy létezik.”

– Összekötjük a helyi szülőket is egymással, mert a támogató közegre nagy szükség van, főleg a diagnózis után, a család ilyenkor például végigmegy a gyász fázisain – ezt már Niki édesanyja meséli, aki titkár a társaságnál.

Mivel kevesen vannak, megalapították a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetségét – aminek Pogány Gábor, Kriszti apja lett az elnöke -, így a többiekkel összefogva már könnyebben tudták képviselni az aktuális egészségpolitika felé az érdekeiket. Részt vettek a European Federation of Williams Syndrome (FEWS) megalapításában is.

Meggyőződésük, hogy a Williams-szindrómás gyerekek sokkal inkább hasonlítanak a többi gyerekhez, mint amennyire különböznek tőlük. Bármilyen képességekkel rendelkeznek vagy hátrányokkal küzdenek, ugyanarra vágynak: játékra és vidámságra, ösztönzésre és támogatásra, barátokra és szeretetre.

Fehérváry Krisztina

Zöld Toll-díjas újságíró, szerkesztő

Közel 20 éve dolgozom újságíróként és szerkesztőként, sokáig kulturális vonalon is tevékenykedtem, aztán megtaláltak az ökológiával, megújuló energiával, fenntartható technológiával kapcsolatos témák: ebben igazán megtaláltam önmagam, emberként, újságíróként is – a szakmai elismerések is így értek el. Elsősorban a környezettudatosság érdekel, ezt a kérdéskört olyan szempontból érdemes megközelíteni, amely a hétköznapi embert a leginkább érdekelheti: inkább a gyakorlat, mint az elmélet oldaláról, inkább a megvalósult, működő projekteket ismertetve, mint a távoli jövőbe vesző álmokat. Szeretem bemutatni az embereket, akik megalkotják vagy alkalmazzák az alternatív módszereket, ezenkívül szívesen foglalkozom a közösségeket teremtő, illetve erősítő mozgalmakkal, mint amilyenek a nagyvárosi közösségi kertek vagy a közösségi mezőgazdálkodás… Megtépázott az élet; mindig azt igyekszem átadni, hogy – bármilyen közhelyes is – a szeretet a legfontosabb. Ha azokkal lehetsz, akik szeretnek és akiket szeretsz. És ha erre figyelsz, örülni fogsz a kávénak reggel, az éppen következő évszak jeleinek az utcán, egy mosolynak egy idegentől, az alvó kisgyerekednek vagy annak, hogy jól áll a hajad reggel és nem kell beszárítani… Az élet szép. Tényleg.