Babagenetika. A Magyarországon elérhető, magzati szabad DNS-alapú szűrővizsgálatok listája
Soha nem értettem, miért tűnik úgy, hogy elsősorban a Down-szindróma szűréséről szólnak a várandósoknál elvégzett vizsgálatok. Természetesen elképzelhető, hogy csak a köztudatban van így, de érzésem szerint – főleg a 35 éven felüli leendő édesanyáknál – ennek a szűrésnek a jelentősége mintha nagyobb hangsúlyt kapna. Az értetlenségem főleg annak szólt, hogy rengeteg – talán kevésbé ismert – betegség, elváltozás, fejlődési rendellenesség létezik, amelyek korai felismerését vagy célozzák ezek a vizsgálatok. Miért lehet mégis mindig csak a Down-ról hallani? Talán gyakoribb az előfordulása, vagy könnyebb a diagnosztizálása – ezekre gyanakodtam.
Aztán szembejött velem Jodie Picoult: Törékeny című könyve, amely egy osteogenesis imperfecta nevű, a köztudatban „üvegcsontú” betegséggel élő kislány történetét meséli el. A szerző a tőle megszokott árnyaltsággal, érzékenységgel járja körül a téma minden nehézségét: a súlyos beteg gyermeket nevelő családok helyzetét, a testvér, a szülők érzelmi és kapcsolati problémáit, az egészségügyi rendszer buktatóit, az elfogadás-elfogadtatás kérdését, természetesen az érintett szemszögét is belevéve. Válaszokat nem, csak kérdéseket fogalmaz a szűrővizsgálatok etikai, erkölcsi oldalait feszegetve. Hálás voltam, hogy valaki helyettem is leírja ezeket a nehéz mondatokat.
Majd találkoztam Sevcsik M. Annával, akinek a történetét korábban bemutattuk. Anna várandóssága 14. hetében tudta meg, hogy gyermeke egy súlyos, az élettel össze nem egyeztethető betegségben szenved, ezért férjével – ha nehezen is – , úgy döntöttek, elengedik a babát.
A fiatal nő az átéltek hatására elindított egy mozgalmat, elsősorban azért, hogy más nőknek, leendő édesanyáknak is megadhassák a teljes és pártatlan információszerzés lehetőségét, s felhívják a figyelmet a – kötelező 12. és 18. heti vizsgálatokon túlmenő – szűrések nyújtotta segítségre. Anna személye és kezdeményezése, a Babagenetika rögtön az indulatok és a vélemények kereszttüzébe került, de ő mindenhol elmondja és vállalja, céljuk nem más, mint az objektív tájékoztatás és informálás.
Szakértők segítségével információs kampányt folytat, amelynek célja, hogy a tévhiteket eloszlassa és felhívja a kismamák, leendő szülők, családok figyelmét a lehetőségeikre. Céljuk tehát, hogy államilag finanszírozott vizsgálatok körébe emeljék a ma még saját költségű, plusz vizsgálatnak számító genetikai szűréseket. Szeretnék, ha mindenki számára elérhető lenne a megelőzést célzó genetikai tanácsadás, s a minél nagyobb számú betegséget, fejlődési rendellenességet, genetikai eltérést célzó – a kötelezőkön túlmutató – vizsgálatok. Szakemberek, szakértők bevonásával szerintük minden érintett családot olyan helyzetbe kell hozni, hogy a lehető legtöbb, legpontosabb információ birtokában hozhassanak döntést.
***
Babagenetika
A várandósság alatt különböző szűrő- és diagnosztikai eljárásokat alkalmaznak az esetleges genetikai eltérések valószínűségének megállapítására. Néhány évvel ezelőtt Magyarországon is megjelentek az új generációs, anyai vérvizsgálaton alapuló tesztek. A nem-invazív prenatális tesztelés (NIPT) egy egyszerű vérvizsgálatot foglal magában, amely elemzi a méhlepényből származó DNS-t (úgynevezett sejtmentes DNS-t vagy cfDNA-t), hogy meghatározza a bébi kockázatot számos genetikai rendellenességre.
A kutatások azt mutatják, hogy a NIPT-k kevesebb hamis riasztást eredményeznek, mint a hagyományos első trimeszterbeli vérvizsgálatok, valamint, hogy a NIPT-k sokkal pontosabbak, és az Edwards-szindróma kockázatának előrejelzésében.
A Szülészek és Nőgyógyászok Amerikai Kongresszusa (ACOG) szerint a NIPT-t szélesebb körben elérhetővé kell tenni, minden babát váró nőt tájékoztatni kell az újgenerációs tesztekről és a lehetőségekről, függetlenül a anyuka korától és rizikófaktoroktól. Ezek a hazánkban magánúton elérhető tesztek a rendkívüli 99 %-os megbízhatóságot és kockázatmentességet ígérnek.”
A Magyarországon elérhető, magzati szabad DNS-alapú szűrővizsgálatok listája >>
Ritka szerencsés ember vagyok; hivatásom van és vele egy küzdelmes, de szépséges örömteli munkám: gerincferdüléses gyermekeket és felnőtteket kísérek, segítek. A helyemen vagyok, abban a világban, amit egy kicsit én is teremtettem. De ezen a világon túl is van élet, sőt! A filmek, könyvek, és más impulzusok nyomán arról írok az Életszépítők Magazinnak, amit szeretnék mindebből megmutatni.
